Spinalna mišična atrofija
Spinalna mišična atrofija je redka genska bolezen, ki prizadene živčni sistem in sposobnost kontrole premikanja mišic. Bolezen povzroča mišično oslabelost oziroma šibkost, zaradi katere bolniki ne morejo nadzorovati premikov glave, ne morejo samostojno sedeti, hoditi ali imajo celo težave z dihanjem in požiranjem. Obstaja več tipov te bolezni, ki se med seboj razlikujejo tako po simptomih kot po možnostih zdravljenja in pričakovani življenjski dobi. Ker gre za napredujočo bolezen, se stanje sčasoma lahko poslabša, vendar je pri večini tipov to možno ublažiti z ustreznim podpornim zdravljenjem.
Kaj je sipinalna mišična atrofija?
Spinalna mišična atrofija je bolezen, ki nastane zaradi mutacije gena SMN, zaradi česar začnejo v prednjem rogu hrbtenjače in v možganih postopoma odmirati motorični nevroni. Zaradi tega so mišice slabše povezane z živčevjem in možgani, kar vodi v slabši nadzor nad njimi in njihovim delovanjem. To povzroča težave pri gibanju ter postopno oslabelost oziroma usihanje mišic.
Spinalna mišična atrofija (SMA) se deli na več tipov. To so:
- infantilni tip (SMA 1), ki predstavlja najhujšo obliko te bolezni in se lahko pojavi že pred rojstvom ali tik po njem ter povzroča odmiranje motoričnih nevronov ter odpoved dihal,
- kronični infantilni tip (SMA 2), pri katerem se mišična oslabelost začne kazati pri starosti od 6 do 18 mesecev ter lahko kasneje napreduje, pri čemer pa je z ustreznim podpornim zdravljenjem napredovanje bolezni možno upočasniti ali celo preprečiti, kljub temu pa bolniki zaradi oslabljenosti mišic navadno nikoli niso zmožni sami hoditi,
- juvenilni tip (SMA 3), pri katerem se simptomi pokažejo po 1. letu starosti ter so navadno nekoliko blažji – dihala niso močno prizadeta, otroci pa so lahko sposobni samostojne hoje, vendar pa se sčasoma simptomi poslabšajo in v kasnejših obdobjih življenja tudi hoja ni več vedno mogoča,
- adultni tip (SMA 4), pri katerem se simptomi pojavijo šele v odraslosti oziroma po 30. letu starosti ter se kažejo predvsem kot oslabelost mišic, zaradi česar hoja sčasoma ni več mogoča in je potrebna uporaba invalidskega vozička.
Pri infantilnem tipu (SMA 1) je življenjska doba zelo kratka, zato veliko otrok s tem tipom bolezni žal sploh ne doživi niti adolescence, pri kroničnem infantilnem tipu (SMA 2) bolniki dosežejo odraslost, a je njihova življenjska doba žal še vedno nekoliko krajša, pri juvenilnem in adultnem tipu (SMA 3 in SMA 4) pa pričakovana življenjska doba navadno ni skrajšana.
Simptomi SMA
Spinalna mišična atrofija se največkrat pokaže že v otroštvu, lahko pa tudi v odraslosti. Simptomi, ki jih povzroča spinalna mišična atrofija, so pri tem lahko precej raznoliki, saj so odvisni od tipa bolezni in tega, koliko je že napredovala, poleg tega pa so lahko pri vsakem posamezniku izraženi nekoliko drugače. Najpogostejši simptomi SMA so:
- oslabelost mišic,
- zmanjšanje mišičnega tonusa,
- mlahavost in šibkost mišic,
- upadanje zmožnosti premikanja mišic in nadzora nad njimi,
- težave s sedenjem,
- težave pri stoji in hoji,
- odsotnost refleksov (arefleksija),
- težave z dihanjem zaradi oslabelosti dihalnih mišic,
- težave pri požiranju hrane in zaradi tega slabša prehranjenost,
- otroci težko dosegajo motorične razvojne mejnike, zanje pa je zaradi abdukcije kolkov in fleksije kolen značilen tako imenovan žabji položaj sedenja.
Spinalna mišična atrofija in zdravljenje
Zdravljenje je usmerjeno k izboljševanju kakovosti življenja bolnika in premagovanju simptomov, ki ga pestijo, pa tudi k temu, da se nadaljnji razvoj bolezni upočasni oziroma prepreči njeno napredovanje. V ta namen se uporabljajo:
- različna zdravila,
- opornice in drugi pripomočki, ki pomagajo pri dihanju, opori glave, mišic itd.,
- mehanična ventilacija kot pomoč pri dihanju,
- dodajanje hranil v primeru, da ima bolnik težave s požiranjem hrane,
- fizioterapija, ki pomaga pri lažjem gibanju, prepreči gaziantep rus escort nadaljnje slabljenje mišic ter jih pomaga okrepiti in izboljšati nadzor nad njihovim premikanjem.
Novi načini zdravljenja otrok – genska terapija
Ker gre za gensko bolezen, se je spinalna mišična atrofija najprej v Ameriki, nato pa tudi v Evropi in Sloveniji začela zdraviti z novimi genskimi zdravili, ki preprečujejo izgubljanje mišične moči in nadaljnje pešanje mišic. Genska terapija se kaže kot zelo učinkovita, saj otrok z njo dobi zdrav gen, ki ga telo začne uporabljati namesto okvarjenega, mutiranega gena, zaradi katerega je spinalna mišična atrofija sploh nastopila.
Primerna je predvsem za zdravljenje otrok s SMA, pri čemer velja, da prej ko je genska terapija uporabljena, težje bo spinalna mišična atrofija napredovala, torej bo genska terapija pri zgodnjem zdravljenju z njo bolj učinkovita pri preprečevanju nadaljnjega razvoja bolezni in njenih simptomov. Gensko zdravljenje se torej zaenkrat še ne more uporabljati pri zdravljenju tipa bolezni, ki se razvije šele v odraslosti oziroma za zdravljenje odraslih bolnikov s SMA.
Fizioterapija lajša simptome, ki jih povzroča SMA
V prihodnosti se bo genska terapija zagotovo uporabljala vedno pogosteje, še vedno pa bodo pri zdravljenju ostale pomembne tudi ostale metode, ki bolnikom, ki jih je prizadela spinalna mišična atrofija, lajšajo simptome ter jim pomagajo ohranjati samostojnost, zmožnost gibanja in čim večjo kakovost življenja. Pri tem ima veliko vlogo predvsem fizioterapija, s katero je možno:
- poskrbeti za ohranjanje moči mišic,
- poskrbeti za ohranjanje mišičnega tonusa,
- preprečiti nadaljnje slabljenje mišic,
- lajšati težave pri stoji, hoji ali sedenju,
- okrepiti mišice, ki nudijo oporo telesu,
- olajšati izvajanje določenih gibov,
- izboljšati nadzor nad gibanjem in premikanjem mišic.