Huntingtonova bolezen je zelo redka dedna nevrodegenerativna motnja, ki prizadene možganske celice. Največkrat se pojavi med 35. in 50. letom starosti, povzroča pa jo mutacija gena huntingtin (HTT). Prvi simptomi so blagi in skorajda neopazni, sčasoma pa se stopnjujejo ter vedno bolj ovirajo tako gibanje kot kognitivno delovanje.
Kaj je Huntingtonova bolezen?
Huntingtonova bolezen je poimenovana po ameriškem zdravniku Georgeu Huntingtonu, ki jo je leta 1872 prvi natančno opisal ter izpostavil tudi enega od njenih najbolj značilnih simptomov – nenadzorovano gibanje. Zaradi genske mutacije in okvare možganskih celic namreč bolnik postopoma izgublja nadzor nad izvajanjem gibov, kar povzroča trzanje mišic, nenadzorovane gibe in težave s koordinacijo, ravnotežjem in hojo. Najprej je prizadet le določen del možganov – bazalni gangliji, nato pa se okvara razširi še na možganske celice v drugih delih možganov in hrbtenjači.
Huntingtonova bolezen in njeni simptomi
Simptomi se sicer sprva navadno kažejo zgolj kot razpoloženjske (razdražljivost, anksioznost, težave pri čustvenem obvladovanju, potrtost ali depresija ipd.), vedenjske (agresija, razburjenost itd.) in kognitivne motnje (slabšanje spomina, presoje, miselnih sposobnosti), ki se jim čez nekaj časa pridružijo še motnje gibanja. Zaradi sprva blagih simptomov in tega, da so ti lahko specifični pri vsakem bolniku, saj so odvisni od tega, kako napreduje okvara možganskih celic, je omenjeno motnjo težko diagnosticirati. Simptomi so lahko fizični oziroma motorični, kognitivni in psihiatrični, kot na primer:
- razpoloženjske motnje, kot so zaskrbljenost, razdražljivost, potrtost, ravnodušnost ipd.,
- vedenjske motnje, kot so agresivni izpadi, pogosta razburjenost in jeza,
- duševne motnje,
- slabšanje telesnih sposobnosti,
- slabljenje mišic,
- težave s koordinacijo gibov,
- trzanje mišic,
- horea (sunkovito nezavedno gibanje glave, rok, nog in trupa)
- mišična okorelost,
- težave z ravnotežjem,
- nestabilna hoja in težave z njo,
- težave s koncentracijo,
- težave pri soočanju z novimi situacijami,
- negotovost pri sprejemanju odločitev,
- izgubljanje kratkoročnega spomina,
- motnje spanca,
- izgubljanje sposobnosti govora,
- težave pri požiranju,
- upadanje mentalnih sposobnosti,
- demenca,
- upadanje sposobnosti izvajanja hotenih gibov.
Huntingtonova bolezen in dednost
Gre za dedno bolezen, torej se lahko razvije le pri tistih, ki podedujejo okvarjeni gen oziroma njegovo mutacijo od enega od staršev. Če je bolezen odkrita pri staršu, za vsakega od njegovih otrok obstaja 50 odstotkov možnosti, da bo podedoval mutirani gen. Če otrok mutiranega gena ne podeduje, se Huntingtonova bolezen pri njem ne bo razvila.
Diagnosticiranje bolezni
Za postavitev diagnoze so pomembni:
- pregled pri osebnem zdravniku,
- klinična slika,
- nevrološki pregled,
- magnetna resonanca možganov,
- genetsko testiranje.
Zdravljenje je usmerjeno k lajšanju simptomov
Huntingtonova bolezen žal zaenkrat še ni ozdravljiva oziroma zanjo še ne poznamo zdravila, čeprav nenehno potekajo raziskave, ki preučujejo možne načine zdravljenja. Obstajajo pa zdravila in različne terapije, s katerimi je mogoče lajšati simptome in izboljšati kakovost življenja. Zdravljenje je tako usmerjeno k temu, da bolnik čim dalj časa ostane neodvisen od pomoči drugih oziroma da lahko čim dlje časa ostane čim bolj samostojen pri opravljanju različnih opravil in skrbi zase.
Pri zdravljenju sodelujejo specialisti različnih strok, pri čemer sta bistvenega pomena predvsem nevrološko zdravljenje in psihološka podpora bolnikom. Pri bolnikih, ki jim je bila diagnosticirana Huntingtonova bolezen, se namreč poleg njenih simptomov pogosto pojavi tudi strah pred napredovanjem bolezni, nezmožnostjo opravljanja dela, izgubo zaposlitve in samostojnosti. Bolnika je tako treba nenehno opogumljati in pri njem krepiti zavedanje, da lahko kljub diagnozi še nekaj let živi samostojno in brez pomoči svojcev, v kasnejši fazi razvoja bolezni pa je s pomočjo zdravljenja možno omiliti težave, ki jih povzroča Huntingtonova bolezen.
Ker Huntingtonova bolezen prizadene prav vsa področja bolnikovega življenja, mora biti tudi zdravljenje celostno. Zdravljenje tako obsega:
- jemanje zdravil, s katerimi je mogoče lajšati simptome in jih omiliti,
- terapije za ohranjanje kognitivnih sposobnosti,
- terapije za ohranjanje motoričnih sposobnosti in gibljivosti,
- učenje drugih načinov komunikacije, s katerimi si bo lahko bolnik pomagal, če bo prišlo do izgubljanja sposobnosti govora,
- stalno spremljanje bolnika in njegovih sposobnosti.
Kako naj postopajo svojci?
Svojci običajno že pred postavljeno diagnozo pri svojem bližnjem začnejo opažati nekatere spremembe v njegovem vedenju, čeprav ne vedo, da je razlog za to prav Huntingtonova bolezen. Zaradi tega je ob diagnosticiranju bolezni pogosto treba odnose začeti graditi znova, saj spremenjeno vedenje bolnika nanje ne vpliva najbolje. Svojci se morajo zavedati, da gre pri tem za posledice bolezni in da nanje ne bolnik ne oni sami nimajo vpliva, ampak je vzrok v odmiranju možganskih celic zaradi nevrodegenerativne motnje, ki bo postala stalna spremljevalka njihovih življenj.
Bistveno je, da svojci bolniku nudijo vso potrebno podporo in ga spodbujajo k zdravljenju in obiskovanju terapij, saj je na tak način mogoče omiliti simptome ter poskrbeti tudi za boljšo komunikacijo in odnose z bolnikom. Bolniku lahko pomagajo tudi tako, da zanj poiščejo dodatne terapije, ki bi mu lahko pomagale ohranjati sposobnosti in samostojnost. Poleg ohranjanja mentalnih sposobnosti je zelo pomembno tudi ohranjanje gibalnih sposobnosti oziroma ohranjanje čim večjega nadzora nad njimi, pri čemer lahko velike koristi na tem področju omogoči tudi fizioterapija na domu.