Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) (NEW)

Kaj je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza je napredujoča bolezen, kar pomeni, da se simptomi s časom neizogibno slabšajo.

Ker bolezen spada v skupino bolezni motoričnega nevrona, jo poganja postopno propadanje in odmiranje motoričnih nevronov, ki uravnavajo vse prostovoljne mišične gibe. Ko ti nevroni odmrejo, mišice ne sprejemajo več njihovih signalov, kar vodi v postopno izgubo mišične mase in moči.

Povprečno preživetje po diagnozi je 3 do 5 let, najpogostejši razlog smrti pa je odpoved dihanja, ki nastopi zaradi oslabelosti dihalnih mišic. Vsako leto je ALS diagnosticirana pri dveh osebah na 100.000 ljudi, kar jo uvršča med redke, a izjemno resne nevrološke bolezni.

Posledice

• Mišice ne sprejemajo več sporočil motoričnih nevronov, kar neposredno vodi v izgubo nadzora nad gibi.

• Bolnik ne more več aktivno uporabljati mišic, zato postopoma izgublja mišično maso in telesno moč.

• Mišice počasi postajajo vse šibkejše, pričnejo trzati in usihajo, kar z napredkom bolezni prizadene vse večji del telesa.

Pogostost

ALS se najpogosteje pojavi okoli 55. leta starosti, kar jo uvršča med bolezni srednje in pozne odrasle dobe. V zgodnejših letih se pogosteje pojavlja pri moških, vendar se razmerje med spoloma s starostjo izenači.

V večini primerov – pri okoli 90 odstotkih bolnikov – se bolezen pojavi posamično, brez jasne dedne osnove. Pri pet do desetih odstotkih bolnikov pa gre za dedno obliko, pri kateri gen za ALS prenaša eden od staršev.

Ta genetska povezava je pomembna za načrtovanje preventivnih pregledov pri sorodnikih obolelih.

Simptomi ALS in kako jih prepoznati?

V čisto začetnem stadiju se ALS bolezen pogosto ne opazi, saj so simptomi komajda zaznavni. Postopoma postajajo dovolj očitni, da zdravnik posumi na to diagnozo.

Ker se simptomi sprva prekrivajo z znaki utrujenosti ali staranja, mnogi bolniki na diagnozo čakajo več mesecev. Bolezen se sprva pokaže v obliki trzanja mišic rok, nog, ramen ali jezika ter mišičnih krčev, ki se pojavljajo sporadično in različno dolgo.

Poleg tega se pojavljajo napete in otrdele mišice ter težave pri hoji, oslabelost mišic rok, nog, vratu ali prepone, nosljav in težje razumljiv govor ter težave z žvečenjem in požiranjem. Redkeje se pojavita oteženo dihanje in frontotemporalna demenca, ki pa ob pojavu bistveno vplivata na kakovost življenja.

Glede na simptome se ALS bolezen deli v dve veji:

Spinalna oblika, ki vpliva na okončine

Spinalna oblika ALS je pogostejša od bulbarne in se najprej kaže v okončinah.

Bolniki sprva opazijo simptome v rokah ali nogah, kar se nato stopnjuje v težave pri hoji in teku – pojavljata se spotikanje in opotekanje, ki sta posledica oslabelosti mišic spodnjih okončin.

Ker bolezen prizadene tudi fine motorične sposobnosti, se kmalu pokažejo težave s preprostimi vsakdanjimi opravili, kot so pisanje, zapenjanje in odpenjanje gumbov ter zaklepanje s ključem.

Te omejitve vodijo v postopno odvisnost od pomoči drugih, kar je za bolnika in njegovo okolico psihološko zelo zahtevno.

Bulbarna oblika, ki nastane zaradi možganske okvare

Manj pogosta je ALS v bulbarni obliki, ki nastane zaradi okvare možganskega debla in vpliva na mišice zgornjega dela telesa.

Za razliko od spinalne oblike se tu simptomi najprej pokažejo kot težave pri govorjenju in požiranju, oteženo pa je lahko tudi premikanje jezika.

Ker bulbarna oblika neposredno prizadene komunikacijo in prehranjevanje, zahteva zgodnje vključevanje govornih terapevtov in nutricionistov, ki skupaj z nevrologom oblikujejo celostni načrt obravnave.

Soočate se z diagnozo ALS pri sebi ali bližnjem? Zgodnja vključitev fizioterapije bistveno vpliva na ohranjanje mobilnosti in kakovosti življenja. Preverite, kako vam lahko pomagamo pri nas.

Kako poteka zdravljenje ALS?

Zdravila za ALS zaenkrat še ne poznamo, kar pomeni, da sodobna medicina omogoča zgolj lajšanje simptomov in preprečevanje nepotrebnih zapletov.

Zdravljenje je zato usmerjeno v ohranjanje kakovosti življenja posameznika, ki ima to bolezen, in zahteva usklajeno delo celotne multidisciplinarne ekipe.

Bolnikom se priporočajo različna zdravila in terapije, ki jih predpisujejo in opravljajo zdravniki, fizioterapevti, govorni terapevti, nutricionisti in psihologi.

Zaenkrat se je kot najbolj učinkovito izkazalo zdravilo riluzol, ki za nekaj mesecev podaljša življenjsko dobo bolnika in upočasni napredovanje simptomov. Riluzol deluje tako, da zmanjša raven glutamata, ki prenaša sporočila med živčnimi celicami in motoričnimi nevroni – s tem upočasni poškodbe nevronov, čeprav jih ne more ustaviti.

Poleg riluzola zdravnik predpiše tudi druga zdravila, ki lajšajo posamezne simptome: zdravila za blaženje mišičnih krčev in spastičnosti, zdravila za zaviranje čezmernega slinjenja, protibolečinska zdravila, uspavala, antidepresive, odvajala in zdravila za lajšanje požiranja.

Vsako od teh zdravil je namenjeno specifičnemu simptomu, skupaj pa tvorijo podporni okvir, znotraj katerega bolnik lažje funkcionira.

Del zdravljenja sta tudi govorna terapija in ustrezna prehrana

ALS vpliva tudi na govorne sposobnosti, pri čemer postane vloga govornega terapevta nepogrešljiva.

Terapevt bolniku pomaga pri procesu prilagajanja in ga nauči, kako lahko govori glasneje in bolj razločno. Ko verbalna komunikacija postane preveč otežena, govorni terapevt priporoči alternativne načine sporazumevanja – od naprav, ki sledijo premikom oči, do sistemov neverbalne komunikacije, ki bolniku omogočajo ohranjanje stika z okolico.

Pri bolnikih z ALS je prav tako izjemno pomembna ustrezna prehrana, saj bolezen vpliva na izgubo telesne teže in posledično mišične moči. Ker izguba teže pospešuje splošno oslabelost, nutricionist bolniku predpiše dieto, ki jo sestavlja več manjših obrokov čez cel dan, bogatih s kalorijami, vlakninami in tekočinami.

Obroki ne smejo vsebovati sestavin, ki jih je težko požirati. Ko bolnik hrane ne zmore več požirati, zdravnik priporoči enteralni način prehranjevanja s pomočjo cevke, vstavljene v želodec. Ta pristop hkrati zmanjša tveganje zadušitve in nastanka pljučnice, do katerih lahko pride zaradi vdihavanja tekočine v pljuča.

Dihalna podpora za bolnike, ki imajo bolezen ALS

Z napredkom bolezni se zelo pogosto pojavi paraliza dihalnih mišic, ker ALS postopoma prizadene mišice, ki so odgovorne za vdih in izdih.

Simptomi oteženega dihanja se najprej pojavijo ponoči, ko se bolnik prebuja večkrat na noč, doživlja nenaden občutek pomanjkanja zraka, zjutraj trpi za glavoboli in čuti izrazito utrujenost čez dan.

Ko zdravnik prepozna te znake, bolniku predpiše neinvazivno dihalno podporo s pomočjo aparata, ki ga bolnik uporablja predvsem ponoči. Aparat sestavljata nosna ali obrazna maska, ki pomaga vzdrževati pozitiven pritisk v dihalnih poteh in s tem razbremenita dihalne mišice. Ko bolezen napreduje do stopnje, ko dihalne funkcije popolnoma odpovejo, bolnik preide na aparat za umetno dihanje, ki je namenjen podaljševanju življenja.

Kako fizioterapija na domu pomaga bolnikom z ALS ohranjati kakovost življenja?

Fizioterapija pri ALS ne more zaustaviti napredovanja bolezni, lahko pa bistveno upočasni izgubo funkcionalnih sposobnosti in bolniku omogoči, da čim dlje ohranja neodvisnost. S pomočjo prilagojenih vadb – hoje, plavanja in sobnega kolesa – bolnik krepi še neprizadete mišice in izboljšuje krvožilni sistem. Hkrati ima redna telesna aktivnost dokazan pozitiven vpliv na simptome, kot sta kronična utrujenost in depresija, ki sta pri bolnikih z ALS pogosti spremljevalki.

Raztezne vaje so posebej dragocene, ker pomagajo blažiti boleče mišične krče in spastičnost, kar neposredno izboljša vsakodnevno počutje. Fizioterapevt prilagodi program vadbe glede na trenutno stanje bolnika in skrbi, da vaje mišic ne obremenjujejo preveč, saj prekomerna obremenitev pri ALS vodi v hitrejšo utrujenost in morebitne poškodbe. Poleg vadbenega programa fizioterapevt priporoči tudi ustrezne pripomočke za ohranjanje mobilnosti in samostojnosti – različne opornice, pripomočke za lažjo hojo, kot so palice in hodulje, ter invalidski voziček, ko je ta potreben.

Posebna vrednost fizioterapije na domu je v tem, da bolnik prejme strokovno obravnavo v svojem domačem okolju, kjer se počuti varno in sproščeno. Za bolnike z ALS, ki jim mobilnost z napredovanjem bolezni vse bolj upada, je prihod fizioterapevta na dom pogosto edina praktična možnost za redno in kontinuirano rehabilitacijo.

Pogosta vprašanja